Hospital de Base do DF aplica protocolo inovador para retomar tratamento de doença genética rara

Paciente com síndrome de quilomicronemia familiar volta a ser submetida a dessensibilização após reação ao único medicamento disponível e deve retomar terapia em até seis meses

IgesDF/Divulgação

Após décadas sem diagnóstico, uma paciente do Hospital de Base do Distrito Federal voltou a ter perspectiva de continuidade no tratamento de uma doença genética rara graças a um protocolo de dessensibilização criado pela equipe da unidade. O procedimento foi adotado depois que reações adversas obrigaram a suspensão da única terapia eficaz disponível no país.

A síndrome de quilomicronemia familiar compromete o processamento de lipídios no organismo por causa de uma mutação que prejudica a ação da lipase lipoproteica, enzima responsável por retirar gorduras da corrente sanguínea. O acúmulo de triglicerídeos pode desencadear crises de pancreatite graves, potencialmente fatais; no caso da paciente, os níveis de gordura chegaram a ficar dezenas de vezes acima do normal.

A terapia para controlar a doença é única no mundo e exige aplicações a cada duas semanas, com custo aproximado de R$ 130 mil por dose. Na sequência de uma decisão judicial, o remédio passou a ser fornecido pelo Ministério da Saúde em 2022, mas as reações — que começaram com coceira e vermelhidão e evoluíram para tremores, febre e calafrios noturnos — interromperam o uso e deixaram a equipe clínica diante de um cenário sem precedentes no país.

Diante da gravidade do caso, os profissionais do Hospital de Base articularam um plano de dessensibilização baseado na administração fracionada e em doses progressivas do fármaco, sempre com monitoramento intensivo. A estratégia tem por objetivo habituar o organismo à substância e reduzir o risco de reações mais severas, permitindo, se bem-sucedida, o retorno ao regime convencional de tratamento.

A paciente já passou por duas sessões iniciais do novo protocolo e apresentou apenas uma reação leve, considerada controlada. A previsão dos médicos é que o processo de adaptação dure cerca de seis meses até que as aplicações normais sejam retomadas. A condução do caso envolveu profissionais de diferentes áreas e contou com apoio de especialistas de outros estados para garantir segurança clínica.

Os responsáveis pelo atendimento apontam que o resultado positivo terá repercussão além do caso individual, oferecendo um roteiro terapêutico para pacientes que venham a desenvolver alergia à medicação e ampliando o conhecimento sobre manejo de doenças raras no Brasil. Para a paciente, que realiza o acompanhamento pelo SUS, a continuidade do tratamento é vista como essencial para prevenir episódios potencialmente fatais de pancreatite.